荊楚網(wǎng)（湖北日報網(wǎng)）訊（通訊員 李晉）11月21日，“點亮微光?益童成長”兒童內(nèi)分泌罕見病診療研討會在武漢成功舉辦。會議由中關(guān)村卓益慢病防治科技創(chuàng)新研究院主辦，華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬同濟(jì)醫(yī)院羅小平教授擔(dān)任大會主席，國內(nèi)外兒科內(nèi)分泌領(lǐng)域頂尖專家齊聚，圍繞兒童罕見病診療困境、創(chuàng)新方案及藥物研發(fā)等核心議題深入探討。

會議現(xiàn)場。  通訊員供圖

羅小平教授在開場致辭中指出，罕見病是兒科內(nèi)分泌遺傳代謝疾病診療的重要領(lǐng)域。本次會議特邀英國大奧蒙德街兒童醫(yī)院（GOSH）Mehul Dattani教授參會，而同濟(jì)醫(yī)院本月已與GOSH達(dá)成戰(zhàn)略合作，未來將在兒童罕見病領(lǐng)域開展更多深度協(xié)作。

會上，Mehul Dattani教授以先天性垂體功能減退癥為模型，分享“從臨床到實驗室再回到臨床”的研究范式。他介紹，該病發(fā)病率約1/16000，表型多樣且常伴隨多系統(tǒng)異常，基因檢測是精準(zhǔn)診斷的關(guān)鍵，目前已發(fā)現(xiàn)SOX2、PROP1等多個致病基因，為靶向治療提供了科學(xué)依據(jù)。

隨后，同濟(jì)醫(yī)院仇麗茹教授詳解醫(yī)院兒童罕見病管理體系。我國兒童罕見病患者超千萬，每年新增20萬以上，面臨診斷難、藥物少、負(fù)擔(dān)重等困境。同濟(jì)醫(yī)院構(gòu)建“個體-醫(yī)院-區(qū)域”三層治理模式，依托罕見病診療與研究中心統(tǒng)籌25個分中心、44個工作組，創(chuàng)新“3-7-21”管理策略，疑似病例3天進(jìn)入多學(xué)科診療（MDT）、7天確定檢測路徑、21天啟動初步診斷，顯著縮短診斷周期。

同濟(jì)醫(yī)院梁雁教授還帶來Y型聚乙二醇長效生長激素在矮小癥治療中的最新進(jìn)展。作為列入第二批罕見病目錄的原發(fā)性生長激素缺乏癥，傳統(tǒng)短效治療存在依從性欠佳問題。該長效生長激素通過創(chuàng)新結(jié)構(gòu)修飾，既最大程度保留藥物生物學(xué)活性，又延長藥效，實現(xiàn)每周一次給藥。III期臨床數(shù)據(jù)顯示，其年生長速率非劣于短效制劑，抗體檢出率為零，安全性更優(yōu)，82.8%的患者實現(xiàn)100%依從性，有效解決兒童治療漏針難題，為矮小兒童提供新選擇、提升治療可及性。

羅小平教授在總結(jié)中強調(diào)，兒童罕見病診療需依托多學(xué)科協(xié)作、精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)技術(shù)與創(chuàng)新藥物研發(fā)協(xié)同發(fā)力。未來將持續(xù)推進(jìn)罕見病全生命周期管理，深化醫(yī)工交叉與產(chǎn)學(xué)研合作，讓更多患兒獲得及時診斷與有效治療。此次研討會搭建了國內(nèi)外學(xué)術(shù)交流平臺，為兒童內(nèi)分泌罕見病診療規(guī)范化、標(biāo)準(zhǔn)化發(fā)展傳遞前沿信息。